SÍNDROME DE MARFAN

Distúrbio hereditário que afeta os sistemas esquelético e cardiovascular, olhos e em certo grau o sistema nervoso central. É de herança genética com transmissão autossômica dominante. Em outras palavras, sabemos que a doença é genética porque podem existir várias pessoas afetadas na família e denomina-se autossômica dominante porque apenas uma mutação em um dos alelos é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas.
Todos nós temos 46 cromossomos (o conjunto de material genético), ou seja, 23 pares de cromossomos, um herdado da mãe e o outro do pai. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes ocupam sempre o mesmo lugar em ambos.
Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo. Assim, uma mutação (alteração no código genético) em apenas um dos alelos é necessária para observarmos as características clínicas em uma doença autossômica dominante.
Esta mutação pode ter sido herdada, e então ou o pai ou a mãe deve ter manifestações clínicas também, ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%.

A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado observado em uma mesma família e em famílias diferentes. A este fato chamamos de expressividade variável e ele é importante porque nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas. Por isso é necessário examinar cuidadosamente os pais e os familiares próximos.
Da mesma forma que um indivíduo discretamente afetado pode vir a ter um filho muito acometido, ou vice-versa.

As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais:
*o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica;
*o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta; e
*o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino.

A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.Sabendo que um determinado gene seria o responsável por estas manifestações clínicas e que um gene sempre comanda a fabricação de uma proteína, os pesquisadores se concentraram em descobrir que proteína seria comum aos ossos, olhos e coração, e no final dos anos 80 descobriram a existência de uma proteína chamada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos. Ela está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, chamadas de cristalino, assim como na camada interna das artérias, principalmente da maior artéria do corpo humano, chamada de aorta.

Sintomas:

-antecedentes familiares da síndrome de Marfan
-estrutura corporal alta e magra
-membros longos e delgados
-campo de alcance dos braços significativamente maior que a altura do corpo
-dedos longos, como aranha (aracnodactilia)
-tórax em funil (peito escavado) ou peito de pomba (peito carinado)
-escoliose
-defeitos visuais
-pé chato
-incapacidade de aprendizagem/problemas escolares
-rosto fino e delgado
-micrognatia (mandíbula pequena)
-coloboma da íris
-hipotonia

Sinais e exames:

Um exame físico pode revelar:
-frouxidão articular (articulações hipermóveis)
-miopia
-deslocação do cristalino (ectopia do cristalino)
córnea deformada (plana)
-esclera azulada
-descolamento da retina

Também pode haver sinais de :
-base aórtica dilatada
-insuficiência aórtica
-aneurisma aórtico dissecante
-prolapso da válvula mitral
-outros aneurismas aórticos (torácico ou abdominal)

Tratamento:

Não existe um tratamento curativo único para esta condição.

Os defeitos visuais devem ser corrigidos onde possível.

Deve-se tomar cuidado para prevenir o desenvolvimento de escoliose, especialmente na adolescência.
As anormalidades cardiovasculares são as mais preocupantes.

As pessoas com síndrome de Marfan devem receber antibióticos antes de procedimentos dentários para prevenir uma endocardite.

A gestação em mulheres afetadas deve ser monitorizada atentamente devido ao aumento de estresse no coração e aorta.

As crianças não devem participar de programas de exercícios extremos devido ao risco de aneurisma aórtico.

Expectativas (prognóstico):

A expectativa de vida é reduzida devido às complicações cardiovasculares.

A sobrevivência chega até os 40 anos mas pode ser estendida com bom cuidado e cirurgia cardíaca.
Complicações:
-aneurisma aórtico dissecante
-ruptura aórtica
-endocardite bacteriana
-insuficiência cardíaca

Solicitação de assistência médica:

Solicite assistência médica se tiver antecedentes familiares da síndrome de Marfan e estiver considerando a idéia de ter filhos. Solicite assistência médica também se seu filho apresentar sintomas que sugerem esta síndrome.