Distúrbio hereditário que afeta os sistemas esquelético e cardiovascular, olhos e em certo grau o sistema nervoso central. É de herança genética com transmissão autossômica dominante. Em outras palavras, sabemos que a doença é genética porque podem existir várias pessoas afetadas na família e denomina-se autossômica dominante porque apenas uma mutação em um dos alelos é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas.
Todos nós temos 46 cromossomos (o conjunto de material genético), ou seja, 23 pares de cromossomos, um herdado da mãe e o outro do pai. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes ocupam sempre o mesmo lugar em ambos.
Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo. Assim, uma mutação (alteração no código genético) em apenas um dos alelos é necessária para observarmos as características clínicas em uma doença autossômica dominante.
Esta mutação pode ter sido herdada, e então ou o pai ou a mãe deve ter manifestações clínicas também, ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%.
A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado observado em uma mesma família e em famílias diferentes. A este fato chamamos de expressividade variável e ele é importante porque nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas. Por isso é necessário examinar cuidadosamente os pais e os familiares próximos.
Da mesma forma que um indivíduo discretamente afetado pode vir a ter um filho muito acometido, ou vice-versa.
As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais:
*o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica;
*o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta; e
*o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino.
A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.Sabendo que um determinado gene seria o responsável por estas manifestações clínicas e que um gene sempre comanda a fabricação de uma proteína, os pesquisadores se concentraram em descobrir que proteína seria comum aos ossos, olhos e coração, e no final dos anos 80 descobriram a existência de uma proteína chamada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos. Ela está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, chamadas de cristalino, assim como na camada interna das artérias, principalmente da maior artéria do corpo humano, chamada de aorta.
-antecedentes familiares da síndrome de Marfan
-estrutura corporal alta e magra
-membros longos e delgados
-campo de alcance dos braços significativamente maior que a altura do corpo
-dedos longos, como aranha (aracnodactilia)
-tórax em funil (peito escavado) ou peito de pomba (peito carinado)
-escoliose
-defeitos visuais
-pé chato
-incapacidade de aprendizagem/problemas escolares
-rosto fino e delgado
-micrognatia (mandíbula pequena)
-coloboma da íris
-hipotonia
Sinais e exames:
Um exame físico pode revelar:
-frouxidão articular (articulações hipermóveis)
-miopia
-deslocação do cristalino (ectopia do cristalino)
córnea deformada (plana)
-esclera azulada
-descolamento da retina
Também pode haver sinais de :
-base aórtica dilatada
-insuficiência aórtica
-aneurisma aórtico dissecante
-prolapso da válvula mitral
-outros aneurismas aórticos (torácico ou abdominal)
Não existe um tratamento curativo único para esta condição.
Os defeitos visuais devem ser corrigidos onde possível.
As anormalidades cardiovasculares são as mais preocupantes.
Expectativas (prognóstico):
A expectativa de vida é reduzida devido às complicações cardiovasculares.
Complicações:
-aneurisma aórtico dissecante
-ruptura aórtica
-endocardite bacteriana
-insuficiência cardíaca
Solicitação de assistência médica:
Solicite assistência médica se tiver antecedentes familiares da síndrome de Marfan e estiver considerando a idéia de ter filhos. Solicite assistência médica também se seu filho apresentar sintomas que sugerem esta síndrome.