SÍNDROME DE MARFAN

Distúrbio hereditário que afeta os sistemas esquelético e cardiovascular, olhos e em certo grau o sistema nervoso central. É de herança genética com transmissão autossômica dominante. Em outras palavras, sabemos que a doença é genética porque podem existir várias pessoas afetadas na família e denomina-se autossômica dominante porque apenas uma mutação em um dos alelos é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas.
Todos nós temos 46 cromossomos (o conjunto de material genético), ou seja, 23 pares de cromossomos, um herdado da mãe e o outro do pai. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes ocupam sempre o mesmo lugar em ambos.
Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo. Assim, uma mutação (alteração no código genético) em apenas um dos alelos é necessária para observarmos as características clínicas em uma doença autossômica dominante.
Esta mutação pode ter sido herdada, e então ou o pai ou a mãe deve ter manifestações clínicas também, ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%.

A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado observado em uma mesma família e em famílias diferentes. A este fato chamamos de expressividade variável e ele é importante porque nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas. Por isso é necessário examinar cuidadosamente os pais e os familiares próximos.
Da mesma forma que um indivíduo discretamente afetado pode vir a ter um filho muito acometido, ou vice-versa.

As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais:
*o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica;
*o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta; e
*o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino.

A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.Sabendo que um determinado gene seria o responsável por estas manifestações clínicas e que um gene sempre comanda a fabricação de uma proteína, os pesquisadores se concentraram em descobrir que proteína seria comum aos ossos, olhos e coração, e no final dos anos 80 descobriram a existência de uma proteína chamada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos. Ela está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, chamadas de cristalino, assim como na camada interna das artérias, principalmente da maior artéria do corpo humano, chamada de aorta.

Sintomas:

-antecedentes familiares da síndrome de Marfan
-estrutura corporal alta e magra
-membros longos e delgados
-campo de alcance dos braços significativamente maior que a altura do corpo
-dedos longos, como aranha (aracnodactilia)
-tórax em funil (peito escavado) ou peito de pomba (peito carinado)
-escoliose
-defeitos visuais
-pé chato
-incapacidade de aprendizagem/problemas escolares
-rosto fino e delgado
-micrognatia (mandíbula pequena)
-coloboma da íris
-hipotonia

Sinais e exames:

Um exame físico pode revelar:
-frouxidão articular (articulações hipermóveis)
-miopia
-deslocação do cristalino (ectopia do cristalino)
córnea deformada (plana)
-esclera azulada
-descolamento da retina

Também pode haver sinais de :
-base aórtica dilatada
-insuficiência aórtica
-aneurisma aórtico dissecante
-prolapso da válvula mitral
-outros aneurismas aórticos (torácico ou abdominal)

Tratamento:

Não existe um tratamento curativo único para esta condição.

Os defeitos visuais devem ser corrigidos onde possível.

Deve-se tomar cuidado para prevenir o desenvolvimento de escoliose, especialmente na adolescência.
As anormalidades cardiovasculares são as mais preocupantes.

As pessoas com síndrome de Marfan devem receber antibióticos antes de procedimentos dentários para prevenir uma endocardite.

A gestação em mulheres afetadas deve ser monitorizada atentamente devido ao aumento de estresse no coração e aorta.

As crianças não devem participar de programas de exercícios extremos devido ao risco de aneurisma aórtico.

Expectativas (prognóstico):

A expectativa de vida é reduzida devido às complicações cardiovasculares.

A sobrevivência chega até os 40 anos mas pode ser estendida com bom cuidado e cirurgia cardíaca.
Complicações:
-aneurisma aórtico dissecante
-ruptura aórtica
-endocardite bacteriana
-insuficiência cardíaca

Solicitação de assistência médica:

Solicite assistência médica se tiver antecedentes familiares da síndrome de Marfan e estiver considerando a idéia de ter filhos. Solicite assistência médica também se seu filho apresentar sintomas que sugerem esta síndrome.

ESCOLIOSE

Nas crianças em fase de crescimento, os ossos podem apresentar desalinhamentos. Esses problemas incluem a escoliose, na qual a coluna vertebral encurva-se anormalmente, e vários problemas que afetam o osso do quadril, o fêmur, os joelhos e os pés. Freqüentemente, o problema sofre resolução espontânea, mas, algumas vezes, ele é causado por um distúrbio que deve ser tratado.

Sintomas e Diagnóstico

Geralmente, uma escoliose discreta não causa sintomas. A pessoa pode sentir fadiga nas costas após permanecer muito tempo sentada ou em pé. A fadiga pode ser seguida por dor muscular nas costas e, finalmente, por uma dor mais intensa.
As curvaturas, em sua maioria, são convexas para a direita na parte superior das costas e para a esquerda na parte inferior. Um quadril pode estar mais alto que o outro. Uma escoliose discreta pode ser detectada durante um exame físico de rotina na escola. Um dos genitores, um professor ou um médico pode suspeitar de uma escoliose quando uma criança apresenta um ombro que parece mais alto que o outro ou quando suas roupas não tem um caimento adequado.

Para diagnosticar esse problema, o médico pede à criança que ela se incline para frente e observa a coluna vertebral por trás, pois a curvatura anormal pode ser mais facilmente visualizada nessa posição. As radiografias ajudam a confirmar o diagnóstico.

Prognóstico e Tratamento

O prognóstico depende da localização da curvatura, de sua gravidade e de quando começaram os sintomas. Quanto mais grave a curvatura, maior a probabilidade de piora do quadro.
Metade das crianças com escoliose perceptível devem ser tratadas ou acompanhadas rigorosamente por um médico.

O tratamento imediato pode evitar uma maior deformidade.
Habitualmente, a criança com escoliose é tratada por médico ortopedista. A criança pode usar uma colete ou um aparelho gessado para manter a coluna vertebral reta. Algumas vezes, o médico realiza uma estimulação elétrica da coluna vertebral, através de pequenas correntes elétricas aplicadas nos músculos espinhais que induzem a coluna vertebral a permanecer reta. Algumas vezes, é necessária a realização de uma cirurgia, na qual as vértebras são fundidas. Uma haste metálica pode ser inserida durante a cirurgia para manter a espinha reta até ocorrer a fusão das vértebras.
A escoliose e seu tratamento podem causar problemas psicológicos, colocando em risco a auto-imagem do adolescente. O uso de um colete ou de um aparelho gessado pode preocupar o adolescente por fazê-lo sentir-se diferente e a hospitalização e a cirurgia podem ameaçar a sua independência. No entanto, renunciar a essas soluções poderia acarretar uma deformidade evidente e permanente. O aconselhamento e o apoio podem ser úteis.

A escoliose não deve ser confundida com má postura. Quando a causa é desconhecida ela recebe o nome de escoliose idiopática.
Aproximadamente 85% das escolioses são idiopáticas. É a grande maioria.
Durante a infância, a escoliose afeta meninos e meninas. Na fase adolescente, as meninas são 5 a 8 vezes mais afetadas pela escoliose. Entretanto, 90% dos casos de escoliose idiopáticas são devidos a acréscimos moderados da curvatura da coluna e, geralmente, não são contemplados com tratamento intensivo.
Durante a juventude, geralmente, a escoliose não apresenta processos de dor. Se a escoliose não for corrigida, na fase adulta,podem ocorrer dores nas costas.
No plano das costas, parte da musculatura atua mantendo a coluna reta e estável. Para isso a natureza fez esses músculos aos pares e simétricos.
Quando um músculo fica mais tensionado que o seu par, ele acaba puxando a coluna para o seu lado e, assim, provoca a escoliose.
Para os casos onde as deformidades da coluna não forem causadas por doenças nos ossos ( osteoporose, tuberculose etc ) ou deformações nas vértebras, é obvio que o tratamento deve reconduzir a coluna para a posição normal e, através da fisioterapia, desenvolver a musculatura interessada para mantê-la na posição corrigida.
A recondução da coluna para a sua posição normal poderá ser feita facilmente com o emprego de uma força de tração na mesma. A tração aumenta o espaço entre as vértebras e alem disso reduz a curvatura nos pontos críticos. A aplicação de tração na coluna é uma forma engenhosa para promover o seu "endireitamento" sem que seja necessário pegar ou manusear vértebras e discos. Na figura abaixo mostra-se a ação física de uma força de tração na coluna.

QUAL É A CAUSA DA ESCOLIOSE?

Em cerca de 70% dos casos, nenhuma causa é encontrada e falamos, então, de escolioses idiopáticas. As escolioses idiopáticas acometem cerca de oito vezes mais as meninas que os meninos.
A freqüência de escolioses familiares é relatada por diversos autores, entre 30 e 80%, sendo 40% o índice mais freqüentemente citado. Atualmente, os especialistas convergem em direção a uma hereditariedade multifatorial, podendo associar retardo de maturação do sistema de equilibração e problemas metabólicos.
Existem algumas escolioses com causa definida, como, por exemplo, na paralisia cerebral, ou outras de fundo neurológico, bem como escolioses causadas por más-formações, poliomielite, distrofias musculares, síndromes específicas (Marfan, Rett, Ehlers-Danlos, etc.), tumores, etc.

Tratamento

O tratamento das escolioses baseia-se, dentre outros fatores, na idade, na flexibilidade, na gravidade da curva e na sua etiologia, compreendendo a correção das deformidades, com tratamento conservador, que inclui fisioterapia e utilização de coletes, adaptação de palmilhas posturais que incrementam a eficácia e o tempo do tratamento (Podoposturologia) ou o tratamento cirúrgico (Tribastone, 2001). Na opção de tratamento conservador a fisioterapia utiliza-se dos benefícios da R.P.G. ou Reeducação Postural Global, como método que corrige ou minimiza a escoliose através da identificação da causa do problema.

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X.
A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%).
O surgimento da sindrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide.
As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.


Cariótipo

Característica do Portador

Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorréia primária); grandes lábios despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mamas ou mamas ausentes; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém nascido, há freqüentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia.
Não exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificação psicossocial não é afetada.

PESCOÇO ALADO Pêlos pubianos reduzidos

ou ausentes(baixa estatura)
Tratamento
Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pessoas são as supra-renais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.

GUILLAIN_BARRÉ

A síndrome de Guillain-Barré ou polineurite ascendente aguda, é uma doença caracterizada por fraqueza muscular progressiva que pode levar à paralisia, causada provavelmente por uma reação auto-imune.


Sintomas
fraqueza, formigamento e perda da sensibilidade nos dois membros inferiores que em seguida afeta os membros superiores, os músculos respiratórios, os músculos do sintema gastrointestinal incluindo os músculos responsáveis pela deglutição e os da face. É comum a paralisia dos movimentos oculares, marcha difícil e desaparecimento dos reflexos normais.

Quando a doença é grave, a pressão arterial pode oscilar e paciente pode apresentar uma alteração do ritmo cardíaco ou outras disfunções do sistema nervoso autônomo.
Esta condição exige hospitalização imediata já que pode piorar rapidamente.

Fisiopatologia

* Ocorre inflamação aguda e desmielinização de fibras periféricas sensoriais e motoras.* Os aspectos patológicos, dependentes de lesões inflamatórias, caracterizam-se por congestão, edema e infiltração de células mononucleares.* A síndrome está associada a ataque auto-imune, no qual o sistema imune da própria pessoa gera anticorpos contra as células de Schwann. Nos casos mais graves a desmielinização segmentar é tão extrema que os axônios subjacentes também se degeneram.* A destruição das células de Schwann impede a condução de sinais elétricos ao longo das vias sensoriais e motoras do sistema nervoso periférico.

Apresentação Clínica

* As manifestações clínicas da SGB costumam se instalar de maneira incidiosa, traduzindo-se, em geral, por astenia, ligeira hipertermia, sintomas de infecção respiratória banal ou do tipo digestivo, dores articulares e/ou musculares.
* Seu progresso é proximal e simétrico, podendo comprometer todos os grupos de músculos, inclusive dos membros superiores, do tronco e da face.
* Quase 50% dos pacientes tem atrofia dos músculos faciais.
* O comprometimento dos nervos bulbares pode determinar disfagia, disartria e disfonia, além de desordens cardiorrespiratórias.
* A paralisia dos músculos respiratórios, ocasionando queda da capacidade vital, ocorre em 30% dos pacientes.
* 42-75% dos pacientes têm alguma alteração na sensibilidade: hipersensibilidade ao toque.
* A disfunção autônoma acontece em certos casos mais graves e pode levar a óbitos súbitos não esperados, normalmente devido a arritmias cardíacas.
* A dor é uma característica frequente que aparece muito cedo no distúrbio, sendo proeminentes em alguns casos: dor profunda em queimação.
* Sintomas adicionais que podem estar associados à SGB:
* Visão embaçada
* Tontura
* Constipação
* Incontinência Urinária
* Palpitações
* Sintomas que exigem emergência:
* Dificuldade de deglutição, babar em excesso
* Dificuldade respiratória
* Ausência temporária de respiração
* DesmaioEvolução
* Para ser classificada como SGB, o tempo transcorrido desde o início até a incapacidade máxima deve ser menor que 4 semanas.
* Primeira fase: instalação, 7-10 dias.
* Segunda fase: período de estado, 2-4 semanas.
* Terceira fase: resolução da sintomatologia, 2-3 semanas.

Prognóstico

* A síndrome é de ciclo autolimitado e a recuperação costuma ser completa na maior parte dos casos. No entanto, sequelas, como déficits motores e hipotrofias musculares, podem ocorrer em um número reduzido de casos.
* Cerca de 3% dos pacientes com a SGB morrem por insuficiência cardíaca ou respiratória.

Complicações

* Contraturas peri-articulares: causa importante de incapacidade residual.
* Insuficiência respiratória.
* Colapso vascular.

Diagnóstico

* O diagnóstico deve se basear nos dados clínicos e no exame do líquido cefalorraquidiano (LCR).
* O LCR é o exame fundamental para o diagnóstico devido ao achado patognômico de dissociação proteíno-citológica, sendo que a hiperproteinorraquia perdura durante meses.

Diagnóstico diferencial

* Deve ser considerado principalmente com a poliomielite aguda (nas crianças e nos jovens) e com as manifestações nervosas da porfiria aguda intermitente.

Exames Complementares

* O exame neuromuscular evidencia disfunção motora e pode também evidenciar a disfunção de funções involuntárias do corpo.
* A VCN (velocidade de condução nervosa) indica desmielinização.
* A EMG evidencia falta de estimulação nervosa.
* O ECG pode, em alguns casos, evidenciar anormalidades.

Tratamento

* A abordagem multiprofissional de resolução dos problemas é recomendada no tratamento da incapacidade, de modo a maximizar a função.
* Compreende medidas fisioterapêuticas, cuidados respiratórios (desde que necessários) em unidades especializadas.

* Tratamento clínico:
plasmaférese e a imunoglobulina.

Tratamento Fisioterapêutico

* Os aspectos importantes da conduta fisioterapêutica são:
-prevenção de contraturas, controle da dor e cuidados respiratórios.
* A fisioterapia é, em geral, direcionada para o alongamento e para o alcance dos movimentos durante a fase aguda da doença.
* Na fase de reabilitação, a fisioterapia é direcionada para o fortalecimento e funcionalidade dos movimentos.
* Quando recomeçam a aparecer os movimentos voluntários, os exercícios devem ser leves, para prevenir as lesões por sobrecarga dos músculos parcialmente desnervados.
* Em alguns casos, o paciente pode ser ventilado e o papel do fisioterapeuta é ajudar a prevenir a atelectasia quando a respiração está comprometida. É essencial monitorar os pacientes vulneráveis.
* Facilitação neuromuscular propioceptiva.
* Movimentos grandes, na média da amplitude têm propriedades de mitigação da dor.

Conclusão

* Por muito tempo acreditou-se que a SGB fosse puramente desmielinizante. Atualmente, são reconhecidas também formas axonais desta enfermidade.
* Por ser de etiologia desconhecida, não há nenhuma maneira conhecida de prevenção.
* Sendo de evolução rápida e de grande incidência sobre a população, deve ser dada verdadeira importância a essa síndrome.
* A ampla gama e a natureza constantemente mutável dos problemas, salientam a necessidade de intervenção multiprofissional integrada e coordenada para o tratamento bem-sucedido da SGB.
* Para o fisioterapeuta, os pacientes com SGB constituem um desafio, para o qual a melhor conduta é a abordagem de resolução de problemas

FIBROMIALGIA

O que é a fibromialgia?

Fibromialgia é uma desordem que causa dor muscular e fadiga. Pessoas com fibromialgia tem "pontos sensíveis" no corpo, que são lugares específicos no pescoço, ombros, costas, braços, quadril e pernas. Esses pontos doem quando pressionados.

Pessoas com fibromialgia também têm outros sintomas como:* Problema para dormir.* Falta de flexibilidade pela manhã.* Dor de cabeça.* Ciclos menstruais doloridos.* Formigamento ou falta de sensibilidade nas mãos e pés.* Problemas de raciocínio e memória.

CAUSAS
As causas da fibromialgia são desconhecidas. Há vários fatores envolvidos. Fibromialgia tem sido relacionada a:* Eventos estressantes ou traumáticos, como acidente de carro.* Lesões repetitivas.* Certas doenças.Fibromialgia também pode acontecer por si mesma. Alguns cientistas acreditam que um gene, ou genes, poderiam ter envolvimento sobre a fibromialgia. Os genes poderiam fazer a pessoa reagir fortemente a coisas que outros poderiam não achar doloroso.

Quem é afetado pela fibromialgia?
Fibromialgia afeta até 1 em cada 50 americanos. A maioria das pessoas com fibromialgia são mulheres. Porém, homens e crianças também podem ter essa desordem. A maioria das pessoas é diagnosticada durante a meia idade.Pessoas com certas doenças podem ter maior probabilidade de ter fibromialgia. Essas doenças incluem:* Artrite reumatóide.* Lupus eritematoso sistêmico.* Artrite espinalMulheres que têm algum membro da família com fibromialgia possuem maior probabilidade de também sofrerem essa desordem.

Como é o tratamento da fibromialgia?
Fibromialgia também pode ser de difícil tratamento. É importante encontrar um médico que seja familiarizado como a fibromialgia e seu tratamento. Reumatologistas poderiam tratar a fibromialgia.O tratamento para a fibromialgia geralmente requer abordagem de equipe, que pode incluir seu médico, um fisioterapeuta e possivelmente outro profissional da saúde. Uma clínica de dor e reumatismo poderia ser um bom lugar para obter tratamento.O FDA (órgão americano que regula medicamentos) ainda não aprovou nenhum remédio para tratamento específico para a fibromialgia. Os médicos podem tratar a fibromialgia com remédios aprovados para outros propósitos. Remédios para dor e antidepressivos são geralmente usados no tratamento.

O que posso fazer para tentar me sentir melhor?
Há muitas coisas que você pode fazer para sentir-se melhor, incluindo:* Tomar os remédios como prescrito. * Ter sono suficiente. * Praticar exercícios físicos. * Alimentar-se bem. * Fazer mudanças no seu trabalho, se necessário.

Síndrome de DOWN

O que é?
A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.

Características Clínicas

A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.
É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.
As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.
Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.
É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.
Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.

Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são:

achatamento da parte de trás da cabeça,
inclinação das fendas palpebrais,
pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,
língua proeminente,
ponte nasal achatada,
orelhas ligeiramente menores,
boca pequena,
tônus muscular diminuído,
ligamentos soltos,
mãos e pés pequenos,
pele na nuca em excesso.

Aproximadamente cinqüenta por cento de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores.
As principais são as do coração (30-40% em alguns estudos), especialmente canal atrioventricular, e as mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung.
Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de Down do que na população cromossomicamente normal. Reações leucemóides transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal.
Entre oitenta e noventa por cento das pessoas com síndrome de Down têm algum tipo de perda auditiva, geralmente do tipo de condução. Pacientes com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que indivíduos com Alzheimer e sem a trissomia do 21.
Citogenética
A maior parte dos indivíduos (95%) com trissomia do 21 tem três cópias livres do cromossomo 21; em aproximadamente 5% dos pacientes, uma cópia é translocada para outro cromossomo acrocêntrico, geralmente o 14, o 21 ou o 22. Em 2 a 4% dos casos com trissomia do 21 livre, há mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células normal na mesma pessoa.

Aconselhamento genético

Pais que têm uma criança com síndrome de Down têm um risco aumentado de ter outra criança com a síndrome em gravidezes futuras. É calculado que o risco de ter outra criança afetada é aproximadamente 1 em 100 na trissomia do 21 e no mosaicismo. Porém, se a criança tem síndrome de Down por translocação e se um dos pais é portador de translocação (o que ocorre em um terço dos casos), então o risco de recorrência aumenta sensivelmente. O risco real depende do tipo de translocação e se o portador da translocação é o pai ou a mãe.

Cuidados especiais

As crianças com síndrome de Down necessitam do mesmo tipo de cuidado clínico que qualquer outra criança. Contudo, há situações que exigem alguma atenção especial.
Oitenta a noventa por cento das crianças com síndrome de Down têm deficiências de audição. Avaliações audiológicas precoces e exames de seguimento são indicados.
Trinta a quarenta por cento destas crianças têm alguma doença congênita do coração. Muitas destas crianças terão que se submeter a uma cirurgia cardíaca e, freqüentemente precisarão dos cuidados de um cardiologista pediátrico por longo prazo.
Anormalidades intestinais também acontecem com uma freqüência maior em crianças com síndrome de Down. Por exemplo, estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal e doença de Hirschsprung. Estas crianças também podem necessitar de correção cirúrgica imediata destes problemas.
Crianças com síndrome de Down freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças. Por exemplo, três por cento destas crianças têm catarata. Elas precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condições são freqüentemente observadas em crianças com síndrome de Down.
Outra preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais. Algumas crianças, especialmente as com doença cardíaca severa, têm dificuldade constante em ganhar peso. Por outro lado, obesidade é freqüentemente vista durante a adolescência. Estas condições podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética preventiva.
Deficiências de hormônios tireoideanos são mais comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais. Entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo. É importante identificar as crianças com síndrome de Down que têm problemas de tireóide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central.
Problemas ortopédicos também são vistos com uma freqüência mais alta em crianças com síndrome de Down. Entre eles incluem-se a subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial), luxação de quadril e instabilidade de atlanto-axial. Esta última condição acontece quando os dois primeiros ossos do pescoço não são bem alinhados devido à presença de frouxidão dos ligamentos. Aproximadamente 15% das pessoas com síndrome de Down têm instabilidade atlanto-axial. Porém, a maioria destes indivíduos não tem nenhum sintoma, e só 1 a 2 por cento de indivíduos com esta síndrome têm um problema de pescoço sério o suficiente para requerer intervenção cirúrgica.
Outros aspectos médicos importantes na síndrome de Down incluem problemas imunológicos, leucemia, doença de Alzheimer, convulsões, apnéia do sono e problemas de pele. Todos estes podem requerer a atenção de especialistas.

Doença de Alzheimer

O que é?
A Doença de Alzheimer é uma doença do cérebro, degenerativa, isto é, que produz atrofia, progressiva, com início mais freqüente após os 65 anos, que produz a perda das habilidades de pensar, raciocinar, memorizar, que afeta as áreas da linguagem e produz alterações no comportamento.

Quais as causas da doença?

As causas da Doença de Alzheimer ainda não estão conhecidas, mas sabe-se que existem relações com certas mudanças nas terminações nervosas e nas células cerebrais que interferem nas funções cognitivas. Alguns estudos apontam como fatores importantes para o desenvolvimento da doença:
Aspectos neuroquímicos: diminuição de substâncias através das quais se transmite o impulso nervoso entre os neurônios, tais como a acetilcolina e noradrenalina.
Aspectos ambientais: exposição/intoxicação por alumínio e manganês.
Aspectos infecciosos: como infecções cerebrais e da medula espinhal.
Pré-disposição genética em algumas famílias, não necessariamente hereditária.

Sintomas

"Eu vivo me esquecendo..."
"Não me lembro onde deixei..."
"Doutor, facilmente esqueço dos números de telefone e de pagar contas."
"Doutor, minha mãe esqueceu meu aniversário...Doutor, meu pai se perdeu..."
São esses os tipos de queixas que se ouvem, às quais geralmente os amigos e familiares reportam como "coisas da idade". Entretanto, se alguma pessoa de suas relações esquecer o caminho de casa ou não se lembra de jeito algum, ou só com muito esforço, de um fato que aconteceu, procure um médico. Pode não ser algo importante, entretanto pode ser também um início da Doença de Alzheimer que não tem cura, mas cujo tratamento precoce atrasa o desenvolvimento da doença, produz alguma melhora na memória, torna mais compreensível as mudanças que vão ocorrer na pessoa e melhora a convivência com o doente.
Na fase inicial da doença, a pessoa afetada mostra-se um pouco confusa e esquecida e parece não encontrar palavras para se comunicar em determinados momentos; às vezes, apresenta descuido da aparência pessoal, perda da iniciativa e alguma perda da autonomia para as atividades da vida diária.
Na fase intermediária necessita de maior ajuda para executar as tarefas de rotina, pode passar a não reconhecer seus familiares, pode apresentar incontinência urinária e fecal; torna-se incapaz para julgamento e pensamento abstrato, precisa de auxílio direto para se vestir, comer, tomar banho, tomar suas medicações e todas as outras atividades de higiene. Pode apresentar comportamento inadequado, irritabilidade, desconfiança, impaciência e até agressividade; ou pode apresentar depressão, regressão e apatia.
No período final da doença, existe perda de peso mesmo com dieta adequada; dependência completa, torna-se incapaz de qualquer atividade de rotina da vida diária e fica restrita ao leito, com perda total de julgamento e concentração. Pode apresentar reações a medicamentos, infecções bacterianas e problemas renais. Na maioria das vezes, a causa da morte não tem relação com a doença e sim com fatores relacionados à idade avançada.

Diagnóstico

Uma das dificuldades em realizar um diagnóstico de Doença de Alzheimer é a aceitação da demência como consequência normal do envelhecimento.
O diagnóstico de Doença de Alzheimer é feito através da exclusão de outras doenças que podem evoluir também com quadros demenciais. Por exemplo:
Traumatismos cranianos
Tumores cerebrais
Acidentes Vasculares Cerebrais
Arterioesclerose
Intoxicações ou efeitos colaterais de medicamentos
Intoxicação por drogas e álcool
Depressão
Hidrocefalia
Hipovitaminoses
Hipotireoidismo

Tratamento

Não existe cura conhecida para a Doença de Alzheimer, por isso o tratamento destina-se a controlar os sintomas e proteger a pessoa doente dos efeitos produzidos pela deterioração trazida pela sua condição. Antipsicóticos podem ser recomendados para controlar comportamentos agressivos ou deprimidos, garantir a sua segurança e a dos que a rodeiam.
A doença de Alzheimer não afeta apenas o paciente, mas também as pessoas que lhe são próximas. A família deve se preparar para uma sobrecarga muito grande em termos emocionais, físicos e financeiros. Também deve se organizar com um plano de atenção ao familiar doente, em que se incluam, além da supervisão sociofamiliar, os cuidados gerais, sem esquecer os cuidados médicos e as visitas regulares ao mesmo, que ajudará a monitorar as condições da pessoa doente, verificando se existem outros problemas de saúde que precisem ser tratados.